Präimplantationsdiagnostik: Anwendung, Risiken (2024)

Präimplantationsdiagnostik - Definition: Was ist PID?

Bei der Präimplantationsdiagnostik handelt es sich um eine genetische Untersuchungsmethode. Reproduktionsmediziner führen sie in einem sehr frühen Entwicklungsstadium am Erbgut eines künstlich gezeugten Embryos durch.

Die PID dient dazu, schwerwiegende Erbkrankheiten beziehungsweise genetische Erkrankungen und Chromosomenschäden ausfindig zu machen, die unter anderem eine erfolgreiche Entwicklung der Zellen verhindern würden. Die Diagnostik geschieht außerhalb des mütterlichen Körpers, noch bevor (prä) der Embryo in die Gebärmutter eingesetzt (implantiert) wird. Im englischen Sprachgebrauch ist von "preimplantation genetic diagnosis" (PGD) die Rede.

Eine PID kann zum Einsatz kommen beim Verdacht auf …

• … eine schwere monogen vererbbare Krankheit (Mutation auf einem Gen)
• … eine Chromosomenstörung: strukturell (Translokation) oder numerisch (Aneuploidie-Screening: Mono-, Nullo- oder Trisomie)
• … eine geschlechtsgebundene schwere Erbkrankheit

Präimplantationsdiagnostik in Deutschland

Eigentlich ist die PID in Deutschland verboten. Erst seit 2011 existiert ein Gesetz, das die Präimplantationsdiagnostik in Deutschland unter ganz bestimmten Voraussetzungen und Auflagen erlaubt.

So wird eine Präimplantationsdiagnostik nur genehmigt, wenn in der Familie schwerwiegende Erbkrankheiten vorliegen und eine starke Schädigung als wahrscheinlich gilt. Auch wenn Sie bereits ein Kind mit einer Erbkrankheit haben, in der Vergangenheit eine Tot- oder Fehlgeburt erleiden mussten oder eine Fertilitätsstörung vorliegt, gehören Sie zu den Risikopaaren, die für eine Präimplantationsdiagnostik in Frage kommen.

Welche Erbkrankheit als schwerwiegend gilt, ist gesetzlich nicht fest geregelt. Für welchen Einzelfall eine Präimplantationsdiagnostik tatsächlich infrage kommt, bestimmt die Ethikkommission des jeweiligen Bundeslandes. Ausschlaggebend hierfür ist ein zu erwartendes, besonders schweres Krankheitsbild, kaum/keine Therapiemöglichkeiten oder eine kurze Lebenserwartung. Jeder Einzelfall wird aber individuell entschieden. Daher – und auch aus ethischen Gründen – ist eine allgemeingültige Liste mit PID-Krankheiten nicht möglich.

Voraussetzungen für die Präimplantationsdiagnostik:

• Antrag und Zustimmung der Ethikkommission
• medizinische/humangenetische und psychologische Beratung
• Durchführung in einem spezialisierten, zertifizierten Zentrum

Für sogenannte "Rettergeschwister" darf die PID in Deutschland nicht angewandt werden. Anders ist dies beispielsweise in Großbritannien. Dort können Ärzte die Präimplantationsdiagnostik nutzen, um genetisch passende Embryonen zu selektieren, die später mit ihrer Nabelschnurblut- oder Knochenmarkspende einem älteren kranken Geschwisterkind helfen können.

Wie läuft die PID ab?

Bevor die Präimplantationsdiagnostik am Embryo starten kann, müssen Humangenetiker für jedes Paar ein eigenes genetisches Testverfahren entwickeln. Hierfür sind Blut- und DNA-Proben von Mann und Frau sowie möglicherweise von schon vorhandenen Kindern des Paares nötig.

Bis zu sechs Monate können vergehen, bis die speziellen Testsysteme für Ihre Familie fertig sind. Erst dann beginnt die hormonelle Stimulation, gefolgt von der Eizellentnahme und der künstlichen Befruchtung mittels In-vitro-Fertilisation (IVF) oder intrazytoplasmatischer Spermieninjektion (ICSI). Gelingt die künstliche Befruchtung, kann der Arzt eine embryonale Zelle für die Präimplantationsdiagnostik entnehmen. Anhängig vom Zeitpunkt, wann dies geschieht, unterscheidet man zwischen Blastomer- und Blastzystenbiopsie sowie der Polkörperdiagnostik.

Blastomerbiopsie

Nach vier Tagen in der Petrischale hat die befruchtete Eizelle das sogenannte Acht-Zell-Stadium erreicht. Bei diesen acht Zellen (Blastomeren) handelt es sich um toti-/omnipotente Zellen. Das bedeutet, dass sich prinzipiell aus jeder dieser Zellen ein eigener Embryo entwickeln könnte. Laut Embryonenschutzgesetz ist diese frühe Biopsie für die PID in Deutschland verboten – in anderen Ländern wird sie aber angewandt.

Blastozystenbiopsie

Ab dem fünften Tag nach der künstlichen Befruchtung erreicht die befruchtete Eizelle das Stadium der Blastozyste. Der Embryo besteht nun aus pluripotenten Zellen bedeutet, diese Zellen können sich noch in verschiedene Gewebetypen weiterentwickeln, aber für sich allein keinen vollständigen Embryo mehr hervorbringen.

Die Zellen der Blastozyste sind in einer äußeren und inneren Zellschicht angeordnet. Von den äußeren Zellen (Trophoblasten) werden ein bis zwei Stück für die Präimplantationsdiagnostik entnommen.

Trotz verbesserter Kulturmedien erreichen nur etwa 50 Prozent der künstlich befruchteten Eizellen das Blastozystenstadium.

Polkörperuntersuchung

Eigentlich zählt diese Methode, welche die Erfolgsrate der IVF verbessern soll, eher zur Präfertilisationsdiagnostik als zur Präimplantationsdiagnostik:

Kurz nachdem das Spermium in die Eizellhülle eingedrungen ist, bildet die Eizelle im Zuge ihrer Reifeteilungen die beiden sogenannten Polkörper. Sie werden später nicht mehr gebraucht und sterben ab.

Da Ei- und Samenzelle zum Zeitpunkt der Polkörper noch nicht verschmolzen sind, hat streng genommen noch keine Befruchtung stattgefunden. Mit der Entnahme der Polkörper umgeht die Polkörperdiagnostik damit das Embryonenschutzgesetz und benötigt keine Genehmigung der Ethikkommission.

Für die Untersuchung werden bestenfalls beide Polkörper entnommen. Ihr genetisches Material erlaubt indirekt Rückschlüsse auf das Erbgut der Eizelle. Daher lassen sich mit der Polkörperdiagnostik aber nur Erberkrankungen der Frau sowie genetische Störungen, Gendefekte und strukturelle Chromosomenstörungen der Eizelle feststellen (z. B. Verteilung der Chromosomen 13, 16, 18, 21 und 22). Eine Geschlechterbestimmung oder eine Analyse des männlichen Erbmaterials ist nicht möglich.

Präimplantationsdiagnostik: Verfahren zur genetischen Untersuchung

Für die Präimplantationsdiagnostik muss die Erbinformation (DNA) aus dem embryonalen Zellkern entnommen und untersucht werden. Mit Hilfe der folgenden Techniken lassen sich Chromosomen- und Genveränderungen identifizieren:

• Polymerasekettenreaktion (PCR): Vervielfältigung einzelner Gene/Genabschnitte
• Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung (FISH): Markierung mehrerer ausgewählter Gene eines Chromosoms
• Komparative genomische Hybridisierung (CGH): Vergleich von Muster/Anzahl aller Chromosomen

PID: Pro und Contra

Die Gegner und Befürworter diskutieren seit Jahren über Vor- und Nachteile sowie insbesondere über ethische Bedenken bei der Anwendung der Präimplantationsdiagnostik.

Pro PID

• Erfüllung des Kinderwunsches für Risikopaare
• Präimplantationsdiagnostik ist körperlich und seelisch weniger belastend als ein Schwangerschaftsabbruch bei einem schwer geschädigten Embryo / Fötus.
• Präimplantationsdiagnostik bleibt eine gut kontrollierte Ausnahme für Risikopaare (da per Gesetz geregelt).

Contra PID

• Künstliche Befruchtung zwingend notwendig, mit allen damit verbundenen Risiken
• Hohe Fehlerquote der PID: Aussortieren potenziell gesunder Embryonen, zusätzlich sorgfältige Pränataldiagnostik (z.B. Amniozentese) nötig
• Große ethische Verantwortung: Welche Krankheiten sind schwerwiegend (lebenswertes vs. lebensunwertes Leben)? Gefahr des Missbrauchs und erster Schritt Richtung "Designer-Baby"
• Diskriminierung von Menschen mit Behinderung

PID: Risiken und Komplikationen

Paare, die eine Präimplantationsdiagnostik nutzen wollen, müssen sich einer künstlichen Befruchtung (IVF, ICSI) unterziehen. Das bedeutet hormonelle Stimulation der Frau, Eizellentnahme, Spermienaufbereitung und Implantation der mittels PID untersuchten und für gut befundenen befruchteten Eizelle. Jeder Schritt ist körperlich belastend. Insbesondere die Hormonstimulation birgt Risiken. Sie kann etwa ein ovarielles Hyperstimulationssyndrom (OHSS) zur Folge haben, das im schlimmsten Fall lebensbedrohlich wird.

Die Wahrscheinlichkeit, nach künstlicher Befruchtung schwanger zu werden, ist zudem geringer als bei einer natürlichen Zeugung. Hat sich eine Schwangerschaft eingestellt, wird Paaren aufgrund der relativ hohen Fehlerquote der Präimplantationsdiagnostik dennoch eine sorgfältige Pränataldiagnostik (Ultraschall, Fruchtwasseruntersuchung, Nabelschnurpunktion) empfohlen, mit all den damit verbundenen Risiken und Konsequenzen.